Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系基因型

中会心点：在Leucegene AML字段中会，高达30%的RUNX1凋亡是胚系凋亡。可携带RUNX1胚系凋亡的AML病人的NRAS凋亡和其他已知的酪氨酸各种路径通道基于凋亡的阈值仅有极低。摘录：RUNX1凋亡广布大大约10%男性AML。虽然这种疾病中会的大多数RUNX1凋亡被认为是后天取得的，但它们也可能是胚系凋亡。事实上，胚系RUNX1凋亡导致常细胞核显功能性家族功能性血小板疾病，可避免血液恶功能性(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其中会大约44%的病人可能会进展成AML或骨髓水肿间歇性综合征。Simon等人采行Leucegene RUNX1 AML病人字段来分析胚系与取得功能性RUNX1凋亡的比例。分子结构量化显示，在可携带RUNX1胚系凋亡的AML中会，NRAS凋亡和其他已知的酪氨酸各种路径通道基因凋亡的阈值极低。此外，两位可携带RUNX1和CEBPA胚系凋亡的病人(母亲和侄子)分别在59岁和27岁时同时病症(AML)。综上所述，本分析表明，在Leucegene字段中会，RUNX1胚系凋亡的阈值高于预期，必要性重申了在样干细胞移植中会检测RUNX1凋亡的重要功能性。原始注解：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文系波尔医学（MedSci）原创编译，刊登需授权！