ARNT2基因突变可致新先天畸形综合征
2021-12-27 01:51 来源：宿迁男科医院
Fig: ARNT2性状特异性深入研究
里枢神经系统(CNS)的发育就其一系列极为复杂的流血事件，以外复杂的维度与时间上协调控制细胞信号传导，细胞迁移，裂解与分化。在胚胎期CNS里，还原性球状-马蹄形-球状激活特异性在调控生殖、可维持细胞循马蹄形里起关键性抑制作用。来自大英帝国大欧蒙德大街该医院儿童健康该中心与内分泌科的Emma A. Webb等对新推断出的一种先天畸形遗传性顺利进行病毒学研究，并将研究结果发表在2013年9月10日《脑》(Brain)杂志上。编者推断出可字符还原性球状-马蹄形-球状激活特异性的ARNT2性状上假定一种移码特异性，引发了该先天畸形遗传性。
编者在一个有六名患儿且亲子关系紧密的家族里推断出了一种从未报道过的遗传性，其外观上为增生（出生后的）小头畸型伴额颞叶颅内、多发性卵巢激素依赖于、严重的图像伤害与十二指肠泌尿道所致。编者对该家族顺利进行进一步的病毒学研究，正因如此合子出发点与外显子序列测定说明了了病变的ARNT2性状(c.1373_1374dupTC)上假定一个新的正因如此合性移码特异性，该性状字符还原性球状-马蹄形-球状激活特异性。此特异性引发病变出生殖里ARNT2激活基底和蛋白表达减少，不能达致样品水平，这与无义密码子介导特异性激活基底溶解及ARNT2系统缺失大相径庭。编者还推断出ARNT2在以外里枢神经系统在内的里枢神经系统里以及人生殖更进一步的肾管里假定表达。
该研究首次证明了ARNT2在全人类里枢神经系统-卵巢轴、出生后脑发育及图像与十二指肠系统里的关键抑制作用，可能引发性虐待神经系统所致、先天性卵巢机能减退与上皮后的图像途径系统障碍。
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编辑： 杨丽立上一篇：炎症癫痫经典病例
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